Без преувеличения можно сказать, что самым большим несчастьем в семье является рождение долгожданного ребенка неполноценным. У ребенка устанавливают болезнь Дауна – тяжелое наследственное заболевание. Малыша выхаживают, делают все возможное, чтобы хоть как-то адаптировать ребенка к жизни. Родители страдают. Больной ребенок – это большое горе. А если он единственный? Как было бы хорошо, если бы родить ему братика или сестренку, которые были бы крепкими и здоровыми детьми. Но здесь родителей часто берет опасение. Раз уж гром грянул, как бы это не повторилось вновь. Сразу нужно сказать, что считать наследственные заболевания фатально неизбежными – неправильно. И это не желание утешить и взбодрить, а заключение, основанное на данных, полученных в результате многочисленных и скрупулезных исследований, доступных современной науке.
Так что нельзя сказать, что в семье, где родился ребенок с наследственным отклонением, все впоследствии рожденные дети обречены на это. Еще раз можно повторить – нет! Несчастье в большинстве случаев случается только один раз. Это обычно связано с мутацией всего одной половой клетки кого-либо из родителей.
Можно ли узнать, есть ли такие мутации в клетках родителей? Сейчас это возможно. Разработаны методы, выявляющие скрытые изменения хромосом. Производятся различные анализы, скрининги, обследования. Обязательным является узи щитовидки, анализы крови, консультация генетика. Если зачатие уже произошло, то для предотвращения трагедии будет лучше прервать беременность. И если такое случилось, то самим родителям нужно обратиться к специалисту.
Существуют такие типы наследственных заболеваний, которые обусловлены очень незначительным нарушением структуры хромосом. Это очень непросто выявить, даже используя все достижения современной медицины. Такие изменения называют генной мутацией. Ген является своего рода единицей наследственности, носителем которой служат молекулы нуклеиновой кислоты, из них состоит ген.
От характера генной мутации напрямую зависит частота передачи заболеваний наследникам. При доминантных наследственных заболеваниях передача генной мутации одного из родителей будет достаточной для развития заболевания. При других заболеваниях – рецессивных, заболевания возникают, если существует одинаковая мутация в хромосомах отца и матери. Это случается не столь часто, как кажется. И в любом случае можно добраться до истоков и первопричин. Скорее всего, это будет непросто. Но если вы желаете избавиться от всех сомнений и полностью исключить возможность рождения ребенка с наследственным заболеванием, то современная наука в состоянии дать вам на это совершенно точный ответ.
